Malattie pediatriche

Sindrome di Lujan-Fryns

Non è disponibile un trattamento specifico per questa malattia.
La sindrome di Lujan-Fryns è una forma di deficit cognitivo.

La sindrome di Lujan-Fryns è una forma di deficit cognitivo.

Il cosiddetto deficit cognitivo legato all’X con habitus marfanoide, o sindrome di Lujan-Fryns, è una forma sindromica di deficit cognitivo legato al cromosoma X, associato ad alta statura di tipo marfanoide, dismorfismi facciali e disturbi comportamentali.

COME SI RICONOSCE

La sindrome colpisce prevalentemente i maschi. I pazienti presentano alta statura, dita lunghe e iperestensibili alle mani e ai piedi, alluci corti e secondo dito dei piedi lungo. Mostrano anche un deficit cognitivo lieve-moderato. Le caratteristiche craniofacciali comprendono la fronte ampia, la faccia lunga e stretta, l’ipoplasia delle ossa mascellari e della mandibola, il naso lungo con sella alta e stretta, il filtro corto e profondo, il labbro superiore sottile e il palato ogivale.

COME SI CURA

Non è disponibile un trattamento specifico per questa malattia. I pazienti necessitano di un programma educativo specializzato.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 27-06-2014 04:23 PM


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