Malattie pediatriche

Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann

La patologia interessa soprattutto i ragazzi, ma sono state descritte femmine lievemente-moderatamente sintomatiche.
Per la sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann  non esiste una cura.

Per la sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann non esiste una cura.

La cosiddetta sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann è una condizione clinica caratterizzata da obesità legata al cromosoma X. La malattia causa deficit cognitivo, obesità tronculare, facies tipica, ipogonadismo, dita delle mani affusolate e dei piedi corte.

COME SI RICONOSCE

La patologia interessa soprattutto i ragazzi, ma sono state descritte femmine lievemente-moderatamente sintomatiche. I segni sono molto variabili. Alla nascita sono a volte evidenti le orecchie grandi e i genitali piccoli. La circonferenza cranica è variabile e, nei neonati, è presente ipotonia con difficoltà all’alimentazione. Prima dell’anno di vita si osserva spesso ritardo dello sviluppo. Nella tarda infanzia, è evidente l’obesità del tronco. Le dita delle mani sono flosce e affusolate, mentre i piedi sono di solito larghi con dita corte e flesse. La statura è per lo più bassa ma, in alcuni casi, l’altezza è normale.

COME SI CURA

Non esiste una cura. Il trattamento e la presa in carico sono sintomatici.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 27-06-2014 04:20 PM


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