Malattie pediatriche

Sindrome gracile

Il rallentamento della crescita fetale inizia precocemente, in assenza di segni di ipossia cronica.
La  sindrome gracile è una malattia neonatale.

La sindrome gracile è una malattia neonatale.

La cosiddetta sindrome gracile è una malattia mitocondriale letale ereditaria caratterizzata da ridotta crescita fetale, aminoaciduria, colestasi, sovraccarico di ferro, lattacidosi, e morte precoce.

COME SI RICONOSCE

Il rallentamento della crescita fetale inizia precocemente, in assenza di segni di ipossia cronica. I neonati sono piccoli per l’età gestazionale (peso alla nascita di circa 1.700 g) e sviluppano acidosi lattica fulminante nel primo giorno di vita.

COME SI CURA

Non è disponibile una cura efficace e i trattamenti sono solo sintomatici. I neonati necessitano di cure intensive, comprese la terapia con alcali e la supplementazione di ciò che viene perso con le urine. L’acidosi lattica risponde solo parzialmente alla terapia.

© RIPRODUZIONE RISERVATA
Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 25-06-2014 04:37 PM


Lascia un Commento

*