Malattie pediatriche

Sindrome di Baller-Gerold

La craniosinostosi e i difetti radiali si presentano alla nascita e si associano a dismorfismi facciali.
La sindrome di Baller-Gerold esordisce precocemente.

La sindrome di Baller-Gerold esordisce precocemente.

La sindrome di Baller-Gerold è una malattia a esordio precoce caratterizzata dall’associazione tra craniosinostosi coronarica e difetti radiali (oligodattilia, aplasia o ipoplasia del pollice, aplasia o ipoplasia del radio).

COME SI RICONOSCE

La craniosinostosi e i difetti radiali si presentano alla nascita e si associano a dismorfismi facciali (brachicefalia, esoftalmo, prominenza della fronte, ipoplasia del naso, bocca piccola, palato ogivale). Durante i primi mesi di vita può comparire occasionalmente poichiloderma. È pressoché costante il ritardo della crescita. Nell’infanzia può essere presente aplasia o ipoplasia della rotula. L’intelligenza è di solito normale.

COME SI CURA

Il trattamento consiste nella correzione chirurgica della craniosinostosi bilaterale nei primi 6 mesi di vita e, se necessario, nella policizzazione del dito indice per la ricostruzione del pollice.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 24-06-2014 01:22 PM


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