Malattie pediatriche

Deficit di carnitina palmitoil transferasi II

L'esordio può avvenire nel periodo neonatale, anche se in molti casi l'inizio della malattia si verifica tra i 6 e i 24 mesi.
Il deficit di carnitina palmitoil transferasi II  è una malattia ereditaria.

Il deficit di carnitina palmitoil transferasi II è una malattia ereditaria.

La forma infantile grave, a esordio precoce, del deficit di carnitina palmitoil transferasi II è una malattia ereditaria che interessa l’ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga. L’esordio può avvenire nel periodo neonatale, anche se in molti casi l’inizio della malattia si verifica tra i 6 e i 24 mesi.

COME SI RICONOSCE

La malattia è caratterizzata da una grave intolleranza al digiuno, che provoca episodi di ipoglicemia ipochetotica, con coma e convulsioni, e un’encefalopatia epatica, che causa un’insufficienza del fegato. Si associa a miopatia dei muscoli scheletrici e cardiomiopatia, che possono esitare in aritmie cardiache parossistiche fatali.

COME SI CURA

Il trattamento si basa sulla prevenzione dell’intolleranza al digiuno, mediante l’apporto calorico attraverso i carboidrati, durante gli episodi febbrili o gastrointestinali. Quando le condizioni del paziente si stabilizzano, è possibile iniziare una dieta povera di grassi e ricca in carboidrati. Nelle forme più gravi della malattia, durante la notte, è necessario assicurare un apporto continuo di carboidrati a rilascio lento, come l’amido di mais.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 23-06-2014 05:44 PM


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