Malattie pediatriche

Sindrome di Joubert

Nel periodo neonatale la malattia spesso si presenta con respiro irregolare.
La sindrome di Joubert  è una malformazione congenita.

La sindrome di Joubert è una malformazione congenita.

La definizione sindrome di Joubert indica una grave patologia caratterizzata da una malformazione congenita del tronco cerebrale e un’agenesia o ipoplasia del verme cerebellare che esita in difetti della respirazione, nistagmo, ipotonia, atassia e ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio.

COME SI RICONOSCE

Nel periodo neonatale, la malattia spesso si presenta con respiro irregolare (tachipnea episodica e/o apnea) e nistagmo. Durante l’infanzia, può essere presente ipotonia. L’atassia cerebellare (andatura barcollante e incerta) può svilupparsi in seguito. È comune il ritardo motorio. Le capacità cognitive sono variabili, dal deficit cognitivo grave all’intelligenza normale.

COME SI CURA

La presa in carico è sintomatica e deve essere multidisciplinare. I programmi educativi, la fisioterapia e la terapia occupazionale e del linguaggio possono migliorare l’ipotonia e ridurre il ritardo nel raggiungimento delle principali tappe dello sviluppo motorio.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 23-06-2014 05:34 PM


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