Malattie pediatriche

Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia

Nella prima settimana di vita si sviluppa una cardiomiopatia ipertrofica.
L'ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia si cura a livello sintomatico.

L’ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia si cura a livello sintomatico.

La cosiddetta ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia è una sindrome a esordio infantile caratterizzata da ipotonia grave, acidemia lattica e iperammoniemia congenita.

COME SI RICONOSCE

Nella prima settimana di vita si sviluppa una cardiomiopatia ipertrofica e una tubulopatia e i neonati muoiono entro il primo mese. Le attività degli enzimi nella catena respiratoria mitocondriale sono ridotte nei muscoli dei pazienti.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 23-06-2014 05:24 PM


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