Malattie pediatriche

Sindrome di Joubert con difetto oculorenale

I pazienti presentano sia un coinvolgimento della retina o distrofia retinica progressiva, sia la nefronoftisi.
La  sindrome di Joubert con difetto oculorenale colpisce gli occhi.

La sindrome di Joubert con difetto oculorenale colpisce gli occhi.

La cosiddetta sindrome di Joubert con difetto oculorenale è un disturbo a esordio infantile caratterizzato da malattia renale e patologia oculare.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano sia un coinvolgimento della retina o distrofia retinica progressiva, sia la nefronoftisi. Il coinvolgimento retinico è presente alla nascita o può manifestarsi successivamente. La forma giovanile di solito diventa clinicamente sintomatica verso la fine della prima decade o l’inizio della seconda decade.

COME SI CURA

Al momento la terapia è solo sintomatica.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 23-06-2014 05:17 PM


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