Malattie pediatriche

Sindrome di Coffin-Lowry

Sono stati descritti disturbi quali obesità, disturbi psichiatrici ed epilessia.
La sindrome di Coffin-Lowry è una malattia neurologica.

La sindrome di Coffin-Lowry è una malattia neurologica.

Con il termine sindrome di Coffin-Lowry si indica una malattia genetica neurologica, caratterizzata da ritardo psicomotorio e della crescita, dismorfismi facciali, anomalie delle dita e deformazioni scheletriche progressive.

COME SI RICONOSCE

Sono stati descritti disturbi quali obesità, disturbi psichiatrici ed epilessia. I neonati maschi affetti presentano spesso ipotonia e iperlassità articolare con parametri di crescita nei limiti della norma. Le dita tozze e affusolate costituiscono un importante criterio diagnostico e possono essere presenti già alla nascita. Le anomalie facciali (ipertelorismo, bozze frontali prominenti, labbra carnose) diventano evidenti nella prima infanzia.

COME SI CURA

Al momento non è disponibile nessun trattamento specifico.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 17-06-2014 04:27 PM


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